Enfermedades raras, entrevistamos a La Clemen

Enfermedades raras, entrevistamos a La Clemen

Hoy entrevistamos a La Clemen, que nos va a contar un poco sobre la enfermedades raras. Su segundo hijo, Kumquat, tiene una discapacidad por una mutación en los genes ACTL6B y MID1. Esto hace que su familia se reinvente cada día.

Para los que no te conozcan, ¿quién eres? ¿a qué te dedicas?

Yo soy la Clemen y soy física aunque actualmente estoy buscando empleo tras un periodo muy largo dedicada a la crianza. Madre de Lima de 5 años y de Kumquat de 2 años con una enfermedad rara.

Soy española pero vivo en Alemania con Pomelo, que es de Colombia, desde hace 15 años.

¿Tienes un blog? ¿Qué podemos encontrarnos en él?

Enfermedades raras

Mi blog se llama «Mi propio limonero» y es sobre todo mi diario. Hay dos temas principales que son el proyecto de recuperar los almendros de mi familia en España y reformar la vieja casa familiar en una casa rural para alquilar en vacaciones. Y ante todo la enfermedad de Kumquat.

Con el blog busco dar a conocer lo que es tener un niño con una discapacidad intelectual y física, su día a día y la incertidumbre que supone tener una enfermedad rara. Que se conozca la suya en específico y poder ayudar a otras familias que se encuentren en esta situación en la que se une la enfermedad con las circunstancias de ser una familia migrante.

¿Cómo supiste que tu hijo tenía una enfermedad rara? ¿Lo notaste tú, fueron los médicos?

Kumquat siempre fue muy tranquilo, no reclamaba mucha atención y hacía ruiditos con intención comunicativa pero no gorjeaba. En la segunda revisión iba lento para conseguir los hitos y en la de los 4 meses no los alcanzaba. Fui yo la que insistió al pediatra, que no le daba importancia. Nos dio un volante para fisioterapia y fue la fisioterapeuta la que vio que había algo grave. Ella habló con el pediatra y así conseguimos el volante para neuropediatría. En neuropediatría le hicieron un electroencefalograma y una resonancia del cerebro que salieron bien.

Así que, tras estudiar la vista, el oído y los demás órganos y ver que todo estaba bien, se llegó a la conclusión de que tenía que ser algo genético que afectase a los nervios o los músculos. En el estudio del exoma encontraron dos mutaciones genéticas posiblemente patológicas, las dos raras. No es claro cuál de las dos le afecta o si lo hacen las dos, aunque por los síntomas parece que todo va en la dirección de una de ellas.

¿Qué enfermedad rara tiene? ¿cómo le afecta?

La enfermedad no tiene nombre, tiene una mutación en el gen ACTL6B, pero no hay ningún síndrome conocido asociado a esta mutación. Los estudios son muy recientes. En el último estudio, de hace sólo un mes, explican que esta mutación hace que haya un problema al formar las dendritas que son los receptores de los impulsos nerviosos. Las personas con esta mutación tienen hipotonía muscular, no suelen caminar, no hablan y tienen discapacidad intelectual severa. Kumquat puede arrastrarse, hace sonidos con una muy clara intención comunicativa, es muy social y alegre.

¿Cuántos más tienen esa enfermedad rara?

Enfermedades raras

Es una enfermedad ultra rara, no tengo datos de cuántas personas afectadas hay ni el porcentaje de nacidos que la tienen. Los estudios son recientes, no se asocia a ningún síndrome conocido, no tiene unas características físicas destacables y los estudios genéticos sólo son relativamente comunes desde hace unos años y sólo en algunas partes del mundo. En la literatura y en bancos de datos se encuentran sólo unas pocas decenas en todo el mundo.

¿Qué cambios han surgido en tu vida desde el diagnóstico?

Al principio fue muy duro aceptarlo y como no había un diagnóstico tenía mucho miedo a que fuese una enfermedad degenerativa o con una esperanza de vida corta y con mucho dolor. Después nos centramos en el día a día, en buscar las terapias y en hacer lo posible por él, para alcanzar el mayor grado de independencia posible y desarrollar sus capacidades. Así que me pasaba los días de aquí para allá con él.

Ahora que está en una guardería donde le hacen las terapias y ya hay más o menos un diagnóstico, podemos pensar en el futuro. Nos planteamos un futuro adaptado a las nuevas circunstancias y eso para mí ha supuesto un alivio. Tener un diagnóstico nos permite anticipar y no vivir al borde del abismo. Tener un diagnóstico también me ha supuesto hacerme más activa a la hora de buscar contactos de médicos, investigadores, familias y asociaciones. Y me da más confianza para contarlo y compartir la experiencia en redes sociales. Ahora tenemos un hilo del que tirar.

¿Cómo te sentiste en el momento que le diagnosticaron la enfermedad?

Hay dos momentos diferentes. El momento en el que nos damos cuenta de que hay una enfermedad, cuando pasamos un duelo con rabia, negación y todas sus etapas. Un duelo que repetimos tras cada evaluación, tras cada resultado y tras cada cambio de planes. Estaba hundida y al mismo tiempo no podía pensarlo mucho porque había que actuar. Y el momento en el que llega el resultado de la prueba genética dos años después de empezar a hacer pruebas médicas. Ese momento es de cierto alivio. Ya sabemos sobre lo que hay que trabajar. Sigue habiendo incertidumbre porque no hay más casos en los que fijarse y es todo muy desconocido. Pero al menos nos encasillamos en un problema concreto, antes todas las puertas estaban abiertas y estaba desbordada.

¿El sistema sanitario alemán, te ayuda? ¿Es consciente de la ayuda que necesitan las personas con enfermedades raras?

Enfermedades raras

Me ayuda muchísimo. Tenemos todas las terapias y aparatos de ortopedia que Kumquat necesita. Además se nota que intentan hacerle la vida más fácil a las familias con estas circunstancias. Le hicieron la primera prueba genética a los 6 meses de descubrir que algo pasaba y la segunda cuando cumplió dos años. Tenemos la ayuda a la dependencia desde que cumplió año y medio y el grado de discapacidad desde que tiene unos dos años. Es verdad que hay una lista de espera larga para entrar a algo así como atención temprana, pero las terapias se reciben desde el primer momento.

También es complicado el sistema de tener que pedir volantes y recetas al pediatra para cada cosa y tener que recogerlos en persona, eso me hace perder mucho tiempo. Podrían automatizarlo para casos crónicos y meter la información en la tarjeta sanitaria. Sin embargo, tienen muchos servicios a domicilio. Terapias, asesorías, evaluaciones, etc. Y eso es una gran ventaja.

¿Te has planteado volver a España?

Sí. Nos planteamos mucho si estar con la familia mejoraría nuestra situación personal. No tenemos muchos amigos ni nos relacionamos de forma espontánea con la gente y eso pesa. Ahora con la enfermedad de Kumquat sentimos más la necesidad de pertenecer a una tribu.

¿Qué le dirías a una madre o padre que ahora mismo se encuentre en esa situación?

Que lo siento mucho porque es una putada. Que cada uno lo viva como lo sienta en cada etapa, porque se pasan varias etapas y necesitamos respeto en cada una de ellas. Además, si sospechan de algo que se pongan muy pesados con los médicos, incluso que si se lo pueden permitir que valoren terapias privadas si las públicas tardan mucho. Pero que tampoco se vuelvan locos, que disfruten de su hijo, que su hijo sea feliz, que no lo agobien, que sea niño y disfrute. ¡Que tengan muchísimo cuidado de no caer en pseudoterapias! Y que hagan también caso a los especialistas, que hay cosas que llevan tiempo y requieren paciencia.

En fin, encontrar un equilibrio. Que se asocien, que no están solos y muchos han pasado por esto y han allanado el camino.

Si alguien se encuentra en tu situación y quiere ponerse contacto contigo, ¿cómo puede hacerlo?

Por mensaje privado en Twitter o Instagram, en la opción de contacto del blog o escribiendo un correo a laclemen.elplane@gmail.com. Y que no les dé nada de corte, yo contesto siempre. Tanto si puedo ayudar con información, como si es para llorar o reír juntos, lo que toque. O para aportarme información a mí, todo es bienvenido.

¿Conoces webs o asociaciones donde encontrar información para familias sobre enfermedades raras?

En Alemania o España.En España está FEDER que es la Federación Española de Enfermedades Raras. Yo me he metido en D’Genes que es de Murcia y la verdad es que me está resultando muy útil formar parte de algo, aprendo de otras familias y no me siento tan sola en esto. En Alemania la federación de asociaciones se llama ACHSE, ahí he encontrado tres asociaciones que me parecen interesantes para nuestro caso, pero todavía no me he puesto en contacto con ellas.

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4 comentarios en “Enfermedades raras, entrevistamos a La Clemen”

  1. Interesante artículo, en realidad desconocía de ella y es de suma importancia que se difunda, quizás en el mundo hayan muchos con ella,pero por no contar con la tecnología no se conoce en esos países.Saludos desde Venezuela

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